Neuroneeds

Разработаны известными врачами и учеными, чтобы полностью раскрыть потенциал организма
Все клетки, ткани и органы нуждаются в энергии для нормального функционирования.
Когда энергетический обмен не работает должным образом, может возникнуть множество расстройств.
Поскольку нервные клетки нуждаются в высокой энергии, многие из этих расстройств неврологически.
Некоторые из этих расстройств перечислены вокруг Витрувианского человека да Винчи.
Кто мы:
NeuroNeeds – это сотрудничество медицинских работников, занимающихся разработкой безопасных, натуральных и эффективных пищевых продуктов, предназначенных для людей с широким спектром неврологических расстройств.
Помимо функции митохондрий/энергетического метаболизма, наши продукты также влияют на окислительный стресс, нейротрансмиссию и воспаление. Эти процессы в значительной степени зависят от клеточного микропитания, включающего многочисленные витамины, минералы и антиоксиданты.
Мы стремимся улучшить жизнь детей и взрослых, живущих с неврологическими расстройствами. Наша команда врачей-ученых использует новейшие методы научно обоснованных исследований и клинической практики, чтобы предложить целостный подход к безопасному и эффективному лечению на основе питания.
NeuroNeeds – это сотрудничество медицинских работников, занимающихся разработкой безопасных, натуральных и эффективных пищевых продуктов, предназначенных для людей с широким спектром неврологических расстройств.
Помимо функции митохондрий/энергетического метаболизма, наши продукты также влияют на окислительный стресс, нейротрансмиссию и воспаление. Эти процессы в значительной степени зависят от клеточного микропитания, включающего многочисленные витамины, минералы и антиоксиданты.

Аутизм — это генетика; аутизм поддается лечению; эти утверждения НЕ противоречат друг другу
18 января 2024 года доктор Ричард Г. Боулз и его исследовательская группа опубликовали крупную научную статью в престижном Международном журнале молекулярных наук под названием: «Повторный анализ данных трех полных геномных последовательностей удваивает результаты при расстройствах аутистического спектра: варианты de novo присутствуют в половине случаев».
Следующее резюме предназначено для широкой аудитории. Опубликованная аннотация и ссылки на полную статью приведены под резюме.
РЕЗЮМЕ СТАТЬИ – Написано Ричардом Г. Боулзом, доктором медицины, 18 января 2024 г.
Авторы (которые проводили исследование):
Омри Бар: студент-медик, Медицинская школа Купера, ранее NeurAbilities Healthcare
Элизабет Вахи: координатор проекта, NeurAbilities Healthcare
Марк Минц, доктор медицины: соисследователь, NeurAbilities Healthcare
Ричард Э. Фрай, доктор медицины, доктор философии: соисследователь, Медицинский центр Россиньоль, Фонд исследования и лечения аутизма
Ричард Г. Боулз, доктор медицины: главный исследователь, NeurAbilities Healthcare, NeuroNeeds®

Субъекты (кого мы изучали): Пятьдесят неродственных людей с аутизмом, которых обследовал доктор Боулс.
Методы (что мы сделали): Трио-полногеномное секвенирование (WGS) в Variantyx® с обширным повторным анализом (комплексный повторный анализ последовательностей, CSR) необработанных данных о последовательностях, проведенным доктором Боулсом и его командой. WGS включал секвенирование >99% ДНК. Трио означает секвенирование пациента и обоих родителей. ДНК обычно собирали из слюны.
Результаты (что мы нашли):
В большинстве случаев (34 или 50 случаев, 68%) был идентифицирован вариант ДНК (мутация), который был определен как основная причина заболевания (в статье он называется «Основные диагностические варианты», PDV).
Большинство (25 из 50 субъектов, 50%) выявленных основных вариантов (PDV) были de novo (новые), то есть мутации, возникшие у этого человека, которые не были обнаружены ни у одного из родителей.
Некоторые (10 из 50 субъектов, 20%) варианты были унаследованы (присутствовали у одного или обоих родителей). [Примечание: у одного субъекта наблюдалась как de novo, так и унаследованная PDV.]
Только в 14 из 34 (41%) вышеперечисленных случаев был вариант, указанный в лабораторном заключении.
Большинство «пропущенных» случаев (11 из 14, 79%) преимущественно включали гены, о которых ранее не сообщалось, а это означает, что это недавно открытые заболевания. [Примечание: Клинические/коммерческие генетические лаборатории не сообщают о результатах исследований.]
В большинстве случаев (33 из 50%, 66%) изменения были внесены доктором Боулсом как прямой результат генетической информации.
Биологически активные добавки были рекомендованы в 30 из 50 случаев (60%).
Рецептурные лекарства были рекомендованы в 24 из 50 случаев (48%).
Хотя этот анализ сложен, около половины пациентов имели клиническое улучшение, основанное на лечении, предложенном данными ДНК.
8 пациентов были направлены к иммунологу для дальнейшего обследования и/или лечения.
«Плохие новости» (как серьезные, так и неожиданные) были предоставлены только в одном случае (2%) – повышенный риск рака.

Обсуждение (что это значит):
Основную причину аутизма можно определить у большинства людей с помощью trio-WGS и комплексного повторного анализа последовательностей (CSR).
Согласно нашему исследованию, мутации de novo являются основной причиной аутизма.
Многочисленные предыдущие исследования показали, что аутизм в значительной степени обусловлен генетически.
Однако предыдущие исследования секвенирования показывают гораздо более низкие результаты (% случаев с положительным результатом).
Почему так много новых мутаций? Может ли наша окружающая среда привести к значительному увеличению частоты мутаций и, следовательно, подпитывать взрывное увеличение числа детей с аутизмом?
Обычные пути, которые приводят к аутизму, включают энергетический метаболизм/митохондрии/окислительно-восстановительное состояние, катионные (кальциевые, натриевые и т. д.) каналы, метаболизм аминокислот, нейротрансмиссию и воспаление. Все они потенциально поддаются лечению, как правило, с помощью пищевых добавок. [Примечание: несколько других путей, ведущих к аутизму, очевидно, не поддаются лечению на основе современных знаний. Результаты очень индивидуальны, поскольку генетические причины различаются у людей с аутизмом.]
Генетическая информация привела к появлению новых вариантов лечения в большинстве случаев, которые, как правило, были направлены на вышеуказанные пути.
Аутизм генетический; Аутизм излечим; Эти утверждения НЕ противоречат друг другу. Знайте свою генетику, чтобы знать лучшее лечение.
Трансляционный (как это может помочь вам, вашим близким или вашим пациентам):
Не бойтесь генетического (ДНК) тестирования. Это редко конец надежды, но часто начало новой надежды. «Плохие новости» редки.
То, какое тестирование проводится, где оно проводится и как оно интерпретируется, имеет большое значение.Для выявления de novo необходимо трио-тестирование. В настоящее время только Variantyx® имеет компьютерную платформу и доступ, необходимые доктору Боулсу для проведения аддитивного анализа (CSR). Свяжитесь с нами (скрыто) и/или см. https://neurabilities.com/neurogenomics.
Секвенирование, отличное от описанного выше, обнаружит менее половины причин, обнаруженных трио-WGS с последующим CSR.
CSR подробно описан в статье, поэтому, как мы надеемся, другие специалисты по аутизму смогут использовать ту же технику.
Ищите поставщиков медицинских услуг, которые верят в аутизм и регулярно лечат людей с аутизмом.
Рассмотрите функциональных/интегративных поставщиков, в том числе с https://www.medmaps.org.
Тот факт, что многие пути, ведущие к аутизму, поддаются лечению, является научным обоснованием того, почему многие вмешательства BioMed успешны.
Индивидуализированная генетическая информация может помочь функциональному/интегративному/BioMed поставщику более эффективно сфокусировать варианты лечения.
Рассмотрите возможность применения пищевых добавок для устранения распространенных излечимых нарушений при аутизме, в частности, митохондриальной дисфункции.           

Опубликованная научная аннотация: Расстройство аутистического спектра (РАС) является распространенным заболеванием с пожизненными последствиями. За последнее десятилетие произошли значительные улучшения в секвенировании ДНК и связанной с ним биоинформатике и базах данных. Мы проанализировали необработанные файлы секвенирования ДНК на биоинформатической платформе Variantyx. для последних 50 пациентов с РАС, обследованных с помощью трио-полного геномного секвенирования (трио-WGS). «Квалифицированные» варианты были определены как кодирующие, редкие и эволюционно консервативные. Первичные диагностические варианты (PDV), кроме того, присутствовали в генах, напрямую связанных с РАС, и соответствовали клинической корреляции. PDV был выявлен в 34/50 (68%) случаев, включая 25 (50%) случаев с гетерозиготными de novo и 10 (20%) с унаследованными вариантами. Варианты de novo в генах, напрямую связанных с РАС, с гораздо большей вероятностью были квалифицирующими, чем не квалифицирующими по сравнению с контрольной группой генов (p = 0,0002), подтверждая, что большинство из них действительно связаны с заболеванием. Повторный анализ последовательности увеличил диагностическую ценность с 28% до 68%, в основном за счет включения de novo PDV в гены, которые еще не были зарегистрированы как связанные с РАС. Тридцать три субъекта (66%) получили рекомендации по лечению на основе анализов ДНК. Наши результаты демонстрируют высокую эффективность трио-WGS для выявления молекулярных диагнозов при РАС, которая значительно повышается за счет повторного анализа файлов секвенирования ДНК. В отличие от предыдущих отчетов, варианты de novo доминируют в результатах, в основном представляя новые состояния. Это имеет значение для причины и растущей распространенности аутизма.