Neuroneeds

Розроблено відомими лікарями та вченими, щоб повністю розкрити потенціал організму
Усі клітини, тканини та органи потребують енергії для нормального функціонування.
Коли енергетичний обмін не працює належним чином, може виникнути багато розладів.
Оскільки нервові клітини потребують високої енергії, багато з цих розладів є неврологічними.
Деякі з цих розладів перераховані навколо Вітрувіанської людини да Вінчі.
Хто ми:
NeuroNeeds — це співпраця медичних працівників, які займаються розробкою безпечних, натуральних і ефективних харчових продуктів, призначених для людей із широким спектром неврологічних розладів.
Окрім функції мітохондрій/енергетичного метаболізму, наші продукти також впливають на окислювальний стрес, нейротрансмісію та запалення. Ці процеси значною мірою залежать від клітинного мікроживлення, яке включає численні вітаміни, мінерали та антиоксиданти.
Ми прагнемо покращити життя дітей і дорослих, які живуть із неврологічними розладами. Наша команда лікарів-науковців використовує новітні методи науково обґрунтованих досліджень і клінічної практики, щоб запропонувати цілісний підхід до безпечного та ефективного лікування на основі харчування.

NeuroNeeds — це співпраця медичних працівників, які займаються розробкою безпечних, натуральних і ефективних харчових продуктів, призначених для людей із широким спектром неврологічних розладів.
Окрім функції мітохондрій/енергетичного метаболізму, наші продукти також впливають на окислювальний стрес, нейротрансмісію та запалення. Ці процеси значною мірою залежать від клітинного мікроживлення, яке включає численні вітаміни, мінерали та антиоксиданти.

Аутизм є генетичним; Аутизм лікується; Ці твердження НЕ суперечать один одному
18 січня 2024 року доктор Річард Г. Боулз і його дослідницька група опублікували важливу наукову статтю в престижному Міжнародному журналі молекулярних наук під назвою: «Повторний аналіз трьох даних секвенування повного генома подвоює результат при розладі спектру аутизму: De novo. варіанти представлені наполовину».
Наступне резюме призначене для широкої аудиторії. Опублікована анотація та посилання на повну статтю наведені під резюме.
РЕЗЮМЕ ДОКУМЕНТУ – Написав доктор медичних наук Річард Г. Боулз 18 січня 2024 р.
Автори (які проводили дослідження):
Омрі Бар: студент-медик, медична школа Купера, раніше працював у NeurAbilities Healthcare
Елізабет Вахі: координатор проекту, NeurAbilities Healthcare
Марк Мінц, доктор медичних наук: співдослідник, NeurAbilities Healthcare
Річард Е. Фрай, доктор медицини, доктор філософії: співдослідник, медичний центр Rossignol, Фонд виявлення та лікування аутизму
Річард Г. Боулз, доктор медичних наук: головний дослідник, NeurAbilities Healthcare, NeuroNeeds®

Суб’єкти (яких ми вивчали): п’ятдесят не пов’язаних між собою осіб з аутизмом, які були оцінені доктором Боулзом.
Методи (те, що ми робили): Секвенування трьох цілих геномів (WGS) у Variantyx® із широким повторним аналізом (Comprehensive Sequence Reanalysis, CSR) необроблених даних послідовності доктором Боулзом та його командою. WGS включав секвенування >99% ДНК. Трійка вказує на послідовність пацієнта та обох батьків. Зазвичай ДНК збирали зі слини.
Результати (те, що ми знайшли):
У більшості випадків (34 або 50 випадків, 68%) було ідентифіковано варіант ДНК (мутація), який було визначено як головну причину захворювання (у документі називається «Основні діагностичні варіанти», PDVs).
Більшість (25 із 50 суб’єктів, 50%) виявлених основних варіантів (PDV) були de novo (новими), що означає мутації, що виникли в цій людині, але не були виявлені ні в одного з батьків.
Деякі (10 з 50 суб'єктів, 20%) варіанти були спадковими (в одного або обох батьків). [Примітка: один суб’єкт мав як de novo, так і успадкований PDV.]
Лише в 14 з 34 (41%) вищевказаних випадків варіант був зазначений у звіті лабораторії.
Більшість «пропущених» випадків (11 з 14, 79%) переважно включали гени без попередніх повідомлень про випадки, що означає, що це нещодавно виявлені захворювання. [Примітка: клінічні/комерційні генетичні лабораторії не повідомляють про результати досліджень.]
У більшості випадків (33 із 50%, 66%) зміни були зроблені доктором Боулзом як прямий результат генетичної інформації.
Дієтичні добавки були рекомендовані в 30 з 50 випадків (60%).
У 24 з 50 випадків (48%) було рекомендовано призначення ліків за рецептом.
Хоча цей аналіз складний, приблизно у половини пацієнтів спостерігалося клінічне покращення на основі лікування, запропонованого результатами ДНК.
8 пацієнтів направлено до імунолога для подальшого обстеження та/або лікування.
«Погані новини» (як серйозні, так і несподівані) були надані лише в одному випадку (2%), підвищений ризик раку.

Обговорення (що це означає):
Основну причину аутизму можна виявити у більшості людей за допомогою трио-WGS і комплексного повторного аналізу послідовності (CSR).
Згідно з нашим дослідженням, мутації de novo є основною причиною аутизму.
Кілька попередніх досліджень показали, що аутизм є дуже генетичним.
Однак попередні дослідження секвенування показали набагато нижчі результати (% випадків позитивного результату).
Чому так багато нових мутацій? Чи може наше навколишнє середовище призвести до значного збільшення частоти мутацій і, отже, сприяти зростанню кількості дітей з аутизмом?
Загальні шляхи, які призводять до аутизму, включають енергетичний метаболізм/мітохондрії/окисно-відновний стан, катіонні (кальцієві, натрієві тощо) канали, метаболізм амінокислот, нейротрансмісію та запалення. Усе це потенційно піддається лікуванню, як правило, за допомогою дієтичних добавок. [Примітка: Кілька інших шляхів, що ведуть до аутизму, очевидно, не піддаються лікуванню за сучасними знаннями. Результати дуже індивідуальні, оскільки генетичні причини відрізняються серед людей з аутизмом.]
У більшості випадків генетична інформація призвела до нових варіантів лікування, які, як правило, були спрямовані на вищезазначені шляхи.
Аутизм є генетичним; Аутизм лікується; Ці твердження НЕ суперечать один одному. Знайте свою генетику, щоб вибрати найкраще лікування.
Переклад (як це може допомогти вам, вашим близьким або вашим пацієнтам):
Не бійтеся генетичного (ДНК) тестування. Це рідко кінець надії, але часто початок нової надії. «Погані новини» трапляються рідко.
Велике значення має те, яке тестування проводиться, де воно проводиться та як воно інтерпретується.Трио тестування необхідне, щоб знайти de novo. Наразі лише Variantyx® має комп’ютерну платформу та доступ, необхідний доктору Боулзу для виконання додаткового аналізу (CSR). Зверніться (приховано) та/або перегляньте https://neurabilities.com/neurogenomics.
Секвенування, відмінне від описаного вище, виявить менше половини причин, виявлених trio-WGS з наступним CSR.
КСВ детально описано в статті, тож, сподіваюся, інші спеціалісти з аутизму зможуть використовувати ту саму техніку.
Шукайте постачальників медичних послуг, які вірять і регулярно лікують людей з аутизмом.
Розгляньте функціональних/інтегрованих постачальників, зокрема з https://www.medmaps.org.
Той факт, що багато шляхів, що ведуть до аутизму, піддаються лікуванню, є науковим обґрунтуванням того, чому багато втручань BioMed є успішними.
Індивідуалізована генетична інформація може допомогти постачальнику функціональних/інтегративних/BioMed більш ефективно зосередити варіанти лікування.
Розглянемо дієтичну добавку для вирішення поширених шляхів лікування аутизму, зокрема мітохондріальної дисфункції.

Розгляньте комбіновані продукти, оскільки вони, як правило, більш ефективні, зручні та економічно вигідні. Часто вони також мають менше побічних ефектів. [Чому? Енергія виробляється на конвеєрі. Уявіть собі, що ви даєте хлопцеві посеред конвеєра його вітаміни, щоб він працював швидше; ви не виробляєте більше продуктів, але у вас буде набагато більше хаосу.] Показано, що комбіновані продукти добре переносяться як дорослими, так і дітьми.
Доступні різні марки. Я (доктор Боулс) рекомендую власні продукти від NeuroNeeds® (https://www.neuroneeds.com).
Для більшості моїх дітей з аутизмом я рекомендую платформу, яка складається з SpectrumNeeds або EnergyNeeds (мітохондріальний коктейль, вибір залежить здебільшого від того, може людина ковтати чи ні), QNeeds (високо біодоступна форма коензиму Q10/убіхінолу) і OmegaNeeds (омега-3 жирні кислоти, включаючи рибу, криль і насіння соняшнику для прямого засвоєння мозком). [Див.: https://www.neuroneeds.com/which-products-are-right-for-you]
Окрім цієї платформи, я індивідуально підбираю лікування на основі основної генетики, симптомів/проблем та історії лікування.
Дрібний шрифт:
Розкриття інформації: я головний медичний і науковий співробітник NeuroNeeds® LLC, компанії, яка виробляє SpectrumNeeds®, EnergyNeeds®, QNeeds®, OmegaNeeds®, FocusNeeds® і CalmNeeds®. Таким чином, я можу отримати фінансову винагороду на основі зусиль та/або успіху компанії.
Наші продукти були розроблені, щоб бути безпечними для людей із широким спектром захворювань, які приймають широкий спектр інших добавок та/або ліків, що відпускаються за рецептом. 

Опублікований науковий реферат: Розлад спектру аутизму (РАС) є поширеним станом із наслідками на все життя. За останнє десятиліття відбулися значні покращення у секвенуванні ДНК і пов’язаній з цим біоінформатиці та базах даних. Ми проаналізували необроблені файли секвенування ДНК на Variantyx. біоінформаційної платформи для останніх 50 пацієнтів з розладом аутичного спектру, оцінених за допомогою трио секвенування повного генома (trio-WGS). «Кваліфіковані» варіанти були визначені як кодуючі, рідкісні та еволюційно збережені. Крім того, первинні діагностичні варіанти (PDV) були присутні в генах, безпосередньо пов’язаних з РАС, і відповідали клінічній кореляції. PDV був ідентифікований у 34/50 (68%) випадків, включаючи 25 (50%) випадків із гетерозиготним de novo та 10 (20%) із успадкованими варіантами. Варіанти de novo в генах, безпосередньо пов’язаних із розладом аутистичного спектру, з більшою ймовірністю були кваліфікованими, ніж некваліфікованими порівняно з контрольною групою генів (p = 0,0002), підтверджуючи, що більшість справді пов’язані із захворюванням. Повторний аналіз послідовності підвищив ефективність діагностики з 28% до 68%, в основному за рахунок включення de novo PDVs в гени, про які ще не повідомлялося як пов’язані з РАС. Тридцять три пацієнти (66%) отримали рекомендації щодо лікування на основі аналізів ДНК. Наші результати демонструють високу продуктивність trio-WGS для виявлення молекулярних діагнозів при РАС, що значно покращується повторним аналізом файлів секвенування ДНК. На відміну від попередніх звітів, у результатах переважають варіанти de novo, які здебільшого представляють нові умови. Це має наслідки для причини та зростання поширеності аутизму.